स्वप्निल सुमन
फ़ूड रेगुलेशन एक्सपर्ट
फेनिलकेटोन्यूरिया क्या है?
फेनिलकेटोन्यूरिया (पीकेयू) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर में फेनिलएलनिन नामक एक एमिनो एसिड का निर्माण करती है। अमीनो एसिड प्रोटीन के निर्माण खंड हैं। फेनिलएलनिन सभी प्रोटीन और कुछ आर्टिफीसियल स्वीटनर में पाया जाता है।
फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज एक एंजाइम है जिसका उपयोग आपका शरीर फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए करता है, जिसे आपके शरीर को एपिनेफ्रीन, नॉरपेनेफ्रिन और डोपामाइन जैसे न्यूरोट्रांसमीटर बनाने की आवश्यकता होती है। पीकेयू जीन में एक दोष के कारण होता है जो कि फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज बनाने में मदद करता है। जब यह एंजाइम गायब होता है, तो आपका शरीर फेनिलएलनिन को तोड़ नहीं सकता है। यह आपके शरीर में फेनिलएलनिन के निर्माण का कारण बनता है।
संयुक्त राज्य अमेरिका जैसे देशो में शिशुओं के जन्म के तुरंत बाद पीकेयू के लिए जांच की जाती है। इस देश में स्थिति असामान्य है, जो हर साल 10,000 से 15,000 नवजात शिशुओं में से केवल 1 को प्रभावित करती है। संयुक्त राज्य अमेरिका में पीकेयू के गंभीर संकेत और लक्षण दुर्लभ हैं, क्योंकि प्रारंभिक स्क्रीनिंग जन्म के तुरंत बाद उपचार शुरू करने की अनुमति देती है। प्रारंभिक निदान और उपचार पीकेयू के लक्षणों को दूर करने और मस्तिष्क क्षति को रोकने में मदद कर सकते हैं।
फेनिलकेटोन्यूरिया के लक्षण
पीकेयू के लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। इस विकार का सबसे गंभीर रूप क्लासिक पीकेयू के रूप में जाना जाता है। क्लासिक पीकेयू वाला शिशु अपने जीवन के पहले कुछ महीनों के लिए सामान्य दिखाई दे सकता है। यदि इस समय के दौरान बच्चे को पीकेयू के लिए इलाज नहीं किया जाता है, तो वे निम्नलिखित लक्षण विकसित करना शुरू कर देंगे:-
दौरे
झटके, या कांपना और हिलना
अवरुद्ध विकास
अतिसक्रियता
एक्जिमा जैसी त्वचा की स्थिति
उनकी सांस, त्वचा या मूत्र की गंध
फेनिलकेटोन्यूरिया के कारण
पीकेयू एक विरासत में मिली स्थिति है जो पीएएच जीन में दोष के कारण होती है। पीएएच जीन फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज बनाने में मदद करता है, फेनिलएलनिन को तोड़ने के लिए जिम्मेदार एंजाइम। फेनिलएलनिन का एक खतरनाक निर्माण तब हो सकता है जब कोई उच्च प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ खाता है, जैसे अंडे और मांस।
दोनों माता-पिता को अपने बच्चे को विकार विरासत में लेने के लिए पीएएच जीन के दोषपूर्ण संस्करण को पारित करना होगा। यदि केवल एक माता-पिता एक परिवर्तित जीन पर गुजरते हैं, बच्चे में कोई लक्षण नहीं होंगे, लेकिन वे जीन के वाहक होंगे।
फेनिलकेटोन्यूरिया का निदान
यदि कोई बच्चा या वयस्क पीकेयू के लक्षण दिखाता है, जैसे कि विकास में देरी, तो डॉक्टर निदान की पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण का आदेश देगा। इस परीक्षण में रक्त का एक नमूना लेना और फेनिलएलनिन को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम की उपस्थिति के लिए इसका विश्लेषण करना शामिल है।
गर्भावस्था और फेनिलकेटोन्यूरिया
पीकेयू वाली महिला को गर्भपात सहित जटिलताओं का खतरा हो सकता है, अगर वे अपने प्रसव के वर्षों के दौरान पीकेयू भोजन योजना का पालन नहीं करते हैं। एक मौका यह भी है कि अजन्मे बच्चे को फेनिलएलनिन के उच्च स्तर के संपर्क में लाया जाएगा। इससे बच्चे में विभिन्न समस्याएं हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:
बौद्धिक विकलांगता
दिल की बीमारी
विकास में देरी
जन्म के समय कम वजन
एक असामान्य रूप से छोटा सिर
ये संकेत नवजात शिशु में तुरंत ध्यान देने योग्य नहीं होते हैं, लेकिन डॉक्टर आपके बच्चे की किसी भी चिकित्सा चिंताओं के संकेतों की जांच करने के लिए परीक्षण करेगा।
फेनिलकेटोन्यूरिया का इलाज और आहार
पीकेयू के लिए उपचार में एक सख्त आहार का पालन करना शामिल है जो फेनिलएलनिन में कम है। पीकेयू वाले शिशुओं को जल्द से जल्द एक विशेष सूत्र पर होना चाहिए।
पीकेयू वाले बच्चों और वयस्कों को कम प्रोटीन आहार खाना चाहिए। उन्हें दूध, डेयरी, मीट, अंडे, नट्स, सोया और बीन्स जैसे उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थों से बचना चाहिए। पीकेयू वाले व्यक्ति को आर्टिफीसियल स्वीटनर जैसे कि एस्पार्टेम, जिसमें फेनिलएलनिन होता है, जो की बाजार मिलने वाले ज्यादातर शुगर फ्री भोजन और कई दवाओं, में प्रयाप्त होता है से भी बचना चाहिए, । व्यक्ति को सही मात्रा में कैलोरी और आवश्यक पोषक तत्व प्राप्त करने के लिए किसी भी उम्र में विशेष सूत्रों की आवश्यकता हो सकती है।
पीकेयू का निदान होते ही विशेष आहार शुरू करना चाहिए और व्यक्ति के जीवन के बाकी हिस्सों के लिए जारी रखना चाहिए। ऐसी दवाएं हैं जो पीकेयू के हल्के रूपों के साथ कुछ लोगों की मदद कर सकती हैं, लेकिन चिकित्सा, पोषण चिकित्सा अभी भी स्थिति के लिए मुख्य उपचार है।